Opgepast met deze nieuwe ziekte: “Turkse dokters vinden behandeling”

Een groep dokters van de universiteit van Marmara in Istanbul heeft een behandeling gevonden voor het CHAPLE-syndroom.

Zij waren ook de eersten ter wereld die deze ziekte ontdekten, in 2017 was dat.

Professor Ahmet Oğuzhan Özen en zijn team van de faculteit Geneeskunde kregen een vermelding in het prestigieuze medische tijdschrift Nature Immunology voor hun werk.

CHAPLE is de afkorting van CD5-deficiëntie met hyperactivatie van complement, angiopatische trombose en proteïneverlies enteropathie. Het is een zeldzame genetische afwijking van het immuunsysteem. De eerste symptomen treden meestal op in de kindertijd. De ziekte kan potentieel dodelijk zijn.

“De eerste symptomen treden al vroeg op. De meeste kinderen hebben last van problemen met de ingewanden. De kinderen krijgen last van maagpijn, diarree en overgeven en het veroorzaakt proteïneverlies in de ingewanden,” aldus Özen afgelopen donderdag in het interview met Anadolu Agency (AA). De ziekte leidt ook tot zwellingen in handen en voeten.

Özen en zijn team zagen al jaren patiënten met dergelijke symptomen, maar pas vier jaar geleden konden ze die diagnosticeren als een nieuwe ziekte.

“De oorzaak was niet gekend. We hebben zes jaar lang studies gedaan waar internationale onderzoekers aan deelnamen.”

Na de diagnose begonnen Özen en zijn team te zoeken naar een behandeling. Ze kwamen op het spoor van een medicijn dat goedgekeurd was door de Amerikaanse Dienst voor Voeding en Medicatie (FDA). Het Turkse ministerie van Volksgezondheid keurde het vervolgens ook goed. Ten slotte werd het medicijn met succes getest op patiënten met de ergste symptomen van CHAPLE.

“Patiënten die jaren in het ziekenhuis hadden gelegen, waren binnen een paar dagen genezen. Na de testen is het nu ook door het ministerie goedgekeurd voor algemeen gebruik,” zegt hij. Het medicijn wordt nu ook terugbetaald in Turkije.

Bron: Sabah

S.V.R.